Des scientifiques britanniques ont découvert un gène qui semblerait jouer un rôle important en matière d'évolution humaine et de diversité génétique. Ces travaux de recherche, publiés dans la revue Nature Genetics, ont été menés par le professeur Sir Alec Jeffreys de l'université de Leicester (Royaume-Uni), père de l'empreinte génétique. Le gène est à l'origine de ce que le professeur Jeffreys qualifie de "mécanisme totalement fou", lequel joue un rôle clé dans la promotion de la diversité génétique.

Selon les chercheurs, les résultats devraient nous permettre de mieux comprendre les processus qui nous rendent uniques du point de vue génétique, mais qui peuvent également résulter en des maladies génétiques si un problème survient.

Au coeur de l'étude se trouvent les dénommés "minisatellites", à savoir des fragments d'ADN caractérisés par des niveaux de variation génétique beaucoup plus élevés par rapport à d'autres parties du génome. Ces minisatellites, que le professeur Jeffreys décrit comme des "fragments d'ADN assez étranges", sont la clé de la réussite de l'empreinte génétique. Les variations du nombre d'unités de répétition au sein des minisatellites sont uniques chez chaque individu (l'exception évidente étant celle des jumeaux monozygotes).

Dans cette dernière étude, le professeur Jeffreys et son équipe se concentrent sur la contribution de la recombinaison à la diversité génétique. Lorsque nos organismes produisent des oeufs ou des cellules spermatiques, des paires de chromosomes (l'un hérité de notre mère et l'autre de notre père) s'alignent et échangent des informations. Parfois, ce processus est perturbé et résulte en des maladies génétiques. Les minisatellites apparaissent sur des points sensibles d'activité de recombinaison.

"Dans chaque génération notre constitution génétique est 'remaniée', tel un paquet de cartes génétiques, par un processus appelé recombinaison - une machine fondamentale commandant la diversité", expliquait le professeur Jeffreys. "Les travaux que nous avons effectués au cours des 10 dernières années à Leicester ont permis de comprendre la recombinaison chez les êtres humains et de définir d'un point de vue moléculaire les 'points sensibles' de la recombinaison - des petits sites sur lesquels s'axe le processus de remaniement."

Les chercheurs ont concentré leurs efforts sur un gène appelé PRDM9, responsable de la production d'une protéine qui est reliée à l'ADN et déclenche l'activité des points sensibles. Nous possédons tous des versions différentes du gène PRDM9, et les chercheurs ont découvert plusieurs versions du gène qui pourraient avoir différents effets sur les niveaux de recombinaison.

"Le plus passionnant dans cette découverte est que les personnes possédant des versions différentes du gène PRDM9 ont des comportements de recombinaison différents, non seulement au niveau des points sensibles mais également dans les remaniements chromosomiques provoquant certains troubles génétiques", expliquait le professeur Jeffreys.

Mais n'oublions pas le revers de la médaille: la variation du gène PRDM9 est en soi due à un minisatellite intrinsèque au gène. Comme le fait remarquer le professeur Jeffreys, "une possibilité fascinante est qu'il mène sa propre évolution."

L'étude semble également fournir une réponse à l'un des mystères entourant les points sensibles de la recombinaison, à savoir leur tendance à apparaître et à disparaître rapidement au fil de l'évolution.

"Nous avons montré que les points sensibles avaient une tendance étrange à l'autodestruction; aussi comment expliquer leur existence? Le minisatellite PRDM9 nous donne la réponse: l'évolution se fait rapidement, comme tout autre minisatellite instable, et continue de débiter des variantes pouvant déclencher de nouveaux points sensibles, en recréant ceux qui se sont suicidés", expliquait le professeur Jeffreys.

"C'est ce mécanisme totalement fou qui s'assure que la recombinaison se poursuit, mais il est typique des solutions étranges que l'évolution peut produire." 

Source : CORDIS
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